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Whole exome sequencing resolves complex phenotype and identifies CC2D2A mutations underlying non-syndromic rod-cone dystrophy

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Descripción artículo científico publicado en 2018
Autoría

autor: Isabelle Audo  José-Alain Sahel  Saddek Mohand-Saïd  Said El Shamieh  Christina Zeitz  Cécile Méjécase  Mélanie Letexier  Aline Antonio  Fiona Boyard  Marine Foussard 

Fecha de publicación 4 de noviembre de 2018
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