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Clinical Spectrum and Functional Consequences Associated with Bi-Allelic Pathogenic PNPT1 Variants

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Descripción artículo científico publicado en 2019
Autoría

autor: Tiong Y Tan  Michael Fahey  Nicole J Van Bergen  Lisa G Riley  John Christodoulou  David Thorburn  Miriam Fanjul-Fernandez  Alison Compton  Simon P Sadedin  Shanti Balasubramaniam  David J Amor  Mark J. Cowley  Rocio Rius  Maina Kava 

Fecha de publicación 19 de noviembre de 2019
Idioma
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