New splicing pathogenic variant in EBP causing extreme familial variability of Conradi-Hünermann-Happle Syndrome
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| Descripción | |
| Autoría |
autor: Sébastien Barbarot Claire Beneteau Mathilde Pacault Marie Vincent Thomas Besnard Stéphane Bézieau |
| Fecha de publicación | 22 de agosto de 2018 |
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| País de origen | |
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