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Heterozygous Missense Pathogenic Variants Within the Second Spectrin Repeat of SPTBN2 Lead to Infantile-Onset Cerebellar Ataxia

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Descripción
Autoría

autor: Andrea Accogli  Guy A. Rouleau  Myriam Srour  Nassima Addour-Boudrahem  Joël Lafond-Lapalme 

Fecha de publicación 16 de octubre de 2019
Idioma
País de origen
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