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Damaging de novo missense variants in EEF1A2 lead to a developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy

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Descripción
Autoría

autor: Heather C. Mefford  Candace T Myers  Andrea Accogli  Christel Depienne  Eva Brilstra  Evelyn Sattlegger  Pasquale Striano  Sara A Lewis  Giorgio Casari  Mariasavina Severino  Deepak Gill  Lynette Sadleir  Sergio Padilla-Lopez  Somayeh Bakhtiari  Marcello Scala  Caroline Nava  Ingrid Scheffer  Valeria Capra  Gaetan Lesca  Gemma L Carvill  Katherine L Helbig 

Fecha de publicación 20 de marzo de 2020
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