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AP4B1-associated hereditary spastic paraplegia: expansion of phenotypic spectrum related to homozygous p.Thr387fs variant

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Descripción
Autoría

autor: Hanna Mierzewska  Robert Śmigiel  Krzysztof Szczałuba  Rafał Płoski  Agnieszka Pollak  Małgorzata Rydzanicz  Agnieszka Koppolu  Joanna Kosińska  Anna Biernacka  Piotr Stawinski 

Fecha de publicación 12 de marzo de 2020
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