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Exome sequencing reveals compound heterozygous mutations in ATP8B1 in a JAG1/NOTCH2 mutation-negative patient with clinically diagnosed Alagille syndrome

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Descripción artículo científico publicado en 2015
Autoría

autor: Ramakrishnan Rajagopalan  David A Piccoli  Ian D Krantz  Alexandra M Falsey  Kathleen M Loomes  Marcella Devoto  Christopher M Grochowski  Nancy B Spinner 

Fecha de publicación 3 de marzo de 2015
Idioma
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