Recognizable phenotype with common occurrence of microcephaly, psychomotor retardation, but no spontaneous bone fractures in autosomal recessive cutis laxa type IIB due to PYCR1 mutations

Imagen
Descripción
Autoría	autor: Johannes Häberle  Eva Morava  Thatjana Gardeitchik
Fecha de publicación	10 de agosto de 2011
Idioma
País de origen
Enlace a Wikipedia
Estatus de derecho de autor	Private domain
¿Datos faltantes/errados?	Editar ítem de Wikidata