Mutations in PIK3C2A cause syndromic short stature, skeletal abnormalities, and cataracts associated with ciliary dysfunction
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| Descripción | |
| Autoría |
autor: Anlu Chen Adi Mory Josh Kriwinsky Rolph Pfundt Patrick Rump David A. Buchner Volker Haucke Federico GULLUNI Emilio Hirsch Mariam G Aslanyan Christian T Thiel |
| Fecha de publicación | 29 de abril de 2019 |
| Idioma | inglés |
| País de origen | |
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