Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome
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| Descripción | |
| Autoría |
autor: Joseph G Gleeson Kerstin Becker Guoliang Chai Andreea Manole Livia Pisciotta Mohammad Doosti Shereen Georges Ghosh Gabriel G Haddad Elisa De Grandis Mehran Beiraghi Toosi Brunhilde Wirth Reza Maroofian Valentina Stanley Uluç Yiş Pasquale Striano Michael Hanna Quinten Waisfisz Lihadh Al-Gazali Nicole I Wolf Tracy Dixon-Salazar Keith K Vaux Ugur Akpulat Haicui Wang Tuncay Derya Okur Ehsan Ghayoor Karimani Ayse Ipek Polat Johanna M van Hagen Nafise Amiri Sebahattin Çırak |
| Fecha de publicación | 6 de septiembre de 2018 |
| Idioma | inglés |
| País de origen | |
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