A Novel Splice Site Mutation in the SERPING1 Gene Leads to Haploinsufficiency by Complete Degradation of the Mutant Allele mRNA in a Case of Familial Hereditary Angioedema

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Autoría	autor: R Pujol-Borrell  Mar Guilarte  Manuel Hernandez-Gonzalez  Roger Colobran
Fecha de publicación	24 de abril de 2014
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