De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias
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| Descripción | |
| Autoría |
autor: Heather C. Mefford Boudewijn Gunning Delphine Héron Candace T Myers Jan-Mendelt Tillema Julien Buratti Alba Sanchis-Juan Adam Zeman Annapurna Poduri Robert J Lauerer Betül Uysal Eric W Klee Filippo Vairo H Jurgen Schelhaas Alexandra Afenjar Deciphering Developmental Disorders Study Renzo Guerrini Siddharth Banka Moira Blyth Lynette Sadleir Maria Kibaek Task Force for Neonatal Genomics Tatiana Tvrdik Sherry Klingerman Elizabeth Kichula Jennifer Leonhard Melinda A Nolan Kari Casas Julie McCarrier Antigone Papavasileiou Eva Goldmann Sergio Padilla-Lopez Francis Filloux Kristina P Soerensen Somayeh Bakhtiari Katja Boysen Myra J Wick Gabriel Kringlen Michael J Friez Jozef Gécz Boris Keren Caroline Nava Ingrid Scheffer Katherine L Helbig |
| Fecha de publicación | 18 de octubre de 2018 |
| Idioma | inglés |
| País de origen | |
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