Heterozygous Truncating Variants in POMP Escape Nonsense-Mediated Decay and Cause a Unique Immune Dysregulatory Syndrome.
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| Descripción | artículo científico publicado en 2018 |
| Autoría |
autor: Richard A Gibbs Alex Carisey Ivan K Chinn James R. Lupski Felipe Benavides Donna Muzny Sébastien Küry Jill A Rosenfeld |
| Fecha de publicación | 24 de mayo de 2018 |
| Idioma | inglés |
| País de origen | |
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