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The ETFDH c.158A>G variation disrupts the balanced interplay of ESE- and ESS-binding proteins thereby causing missplicing and multiple Acyl-CoA dehydrogenation deficiency.

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Descripción artículo científico publicado en 2013
Autoría

autor: Rikke K. Olsen  Sabrina Brøner  Thomas Koed Doktor  Rugivan Sabaratnam  Brage Storstein Andresen 

Fecha de publicación 28 de octubre de 2013
Idioma
País de origen
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