A homozygous COL6A2 intron mutation causes in-frame triple-helical deletion and nonsense-mediated mRNA decay in a patient with Ullrich congenital muscular dystrophy.
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| Descripción | artículo científico publicado en 2005 |
| Autoría |
autor: Betti Giusti Francesco Muntoni Cecilia Jimenez-Mallebrera Guglielmina Pepe |
| Fecha de publicación | 17 de junio de 2005 |
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| País de origen | |
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