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A homozygote for the c.459+1G>A mutation in the ARSA gene presents with cerebellar ataxia as the only first clinical sign of metachromatic leukodystrophy

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Descripción artículo científico publicado en 2013
Autoría

autor: Hanna Mierzewska  Alicja Goszczańska  Agnieszka Ługowska  Małgorzata Bednarska-Makaruk  Elżbieta Szczepanik  Monika Bekiesińska-Figatowska 

Fecha de publicación 31 de diciembre de 2013
Idioma
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