Adrenarche unmasks compound heterozygous 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency: c.244G>A (p.Ala82Thr) and the novel 931C>T (p.Gln311*) variant in a non-salt wasting, severely undervirilised 46XY.

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Descripción	artículo científico publicado en 2017
Autoría	autor: Adam Morton
Fecha de publicación	16 de febrero de 2017
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Estatus de derecho de autor	Desconocido
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