A novel truncating variant within exon 7 of KAT6B associated with features of both Say-Barber-Bieseker-Young-Simpson syndrome and genitopatellar syndrome: Further evidence of a continuum in the clinical spectrum of KAT6B-related disorders.
| Imagen |  |
|---|---|
| Descripción | artículo científico publicado en 2017 |
| Autoría | |
| Fecha de publicación | 11 de diciembre de 2017 |
| Idioma | inglés |
| País de origen | |
| Enlace a Wikipedia | |
| Estatus de derecho de autor | Desconocido |
| ¿Datos faltantes/errados? | Editar ítem de Wikidata |