A novel homozygous splice site mutation in NALCN identified in siblings with cachexia, strabismus, severe intellectual disability, epilepsy and abnormal respiratory rhythm.

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Descripción	artículo científico publicado en 2016
Autoría	autor: Erez Y. Levanon  Ayelet Eran
Fecha de publicación	23 de febrero de 2016
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Estatus de derecho de autor	Desconocido
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