Complex genetic findings in a female patient with pyruvate dehydrogenase complex deficiency: Null mutations in the PDHX gene associated with unusual expression of the testis-specific PDHA2 gene in her somatic cells
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| Descripción | artículo científico publicado en 2016 |
| Autoría |
autor: Madalena Barroso Isabel Rivera Isabel Tavares de Almeida Hildeberto Correia Maria João Silva Ana Gaspar |
| Fecha de publicación | 22 de junio de 2016 |
| Idioma | inglés |
| País de origen | |
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| Estatus de derecho de autor | Desconocido |
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