Functional Analyses of a Novel Splice Variant in the CHD7 Gene, Found by Next Generation Sequencing, Confirm Its Pathogenicity in a Spanish Patient and Diagnose Him with CHARGE Syndrome.

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Descripción	artículo científico publicado en 2018
Autoría	autor: Eugenia Fraile-Bethencourt  Tejada MI  Eladio A Velasco  Jesus Ibarluzea
Fecha de publicación	26 de enero de 2018
Idioma
País de origen
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Estatus de derecho de autor	Desconocido
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