Uniparental disomy of chromosome 1 unmasks recessive mutations of PPT1 in a boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 1.
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| Descripción | artículo científico publicado en 2016 |
| Autoría |
autor: Chiara Aiello Lorena Travaglini Viola Alesi Enrico Bertini Giulia Tozzi Antonio Novelli |
| Fecha de publicación | 14 de septiembre de 2016 |
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| País de origen | |
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