Exome sequencing reveals two novel compound heterozygous XYLT1 mutations in a Polish patient with Desbuquois dysplasia type 2 and growth hormone deficiency.
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| Descripción | artículo científico publicado en 2016 |
| Autoría |
autor: Kazimierz Kozłowski Anna Latos-Bieleńska Monika Obara-Moszynska Ewelina Bukowska-Olech Aleksander Jamsheer Marek Karczewski Anna Sowinska-Seidler Tomasz Zemojtel Marek Niedziela |
| Fecha de publicación | 31 de marzo de 2016 |
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