Clinical, laboratory and molecular findings and long-term follow-up data in 96 French patients with PMM2-CDG (phosphomannomutase 2-congenital disorder of glycosylation) and review of the literature.
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| Descripción | artículo científico publicado en 2017 |
| Autoría |
autor: Delphine Héron Nathalie Seta Agathe Roubertie Annick Toutain Arnaud Bruneel Célina Roda Christel Thauvin-Robinet Bernard Echenne Delphine Borgel Patrick Edery Manuel Schiff |
| Fecha de publicación | 27 de septiembre de 2017 |
| Idioma | inglés |
| País de origen | |
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