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A novel de novo COL6A1 mutation emphasizes the role of intron 14 donor splice site defects as a cause of moderate-progressive form of ColVI myopathy - a case report and review of the genotype-phenotype correlation.
artículo científico publicado en 2017
Autoría
Detalles de la obra
Fecha de publicación:
1 de enero de 2017
Idioma:
Desconocido
País de origen:
Desconocido
Estado de los derechos de autor
Dominio público