A novel de novo COL6A1 mutation emphasizes the role of intron 14 donor splice site defects as a cause of moderate-progressive form of ColVI myopathy - a case report and review of the genotype-phenotype correlation.
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| Descripción | artículo científico publicado en 2017 |
| Autoría |
autor: Piotr Gasperowicz Jolanta Dorszewska Andrzej Kochański Rafał Płoski Małgorzata Rydzanicz Agnieszka Koppolu Agnieszka Madej-Pilarczyk Barbara Steinborn Joanna Kosińska |
| Fecha de publicación | 1 de enero de 2017 |
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