Expanding the mutational spectrum in Johanson-Blizzard syndrome: identification of whole exon deletions and duplications in the UBR1 gene by multiplex ligation-dependent probe amplification analysis

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Descripción	artículo científico publicado en 2017
Autoría	autor: Eva Schäflein  Maja Sukalo  Alexander Kleger  Jesús Argente  Martin Zenker  Nima Rezaei
Fecha de publicación	31 de julio de 2017
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