Hypomorphic Recessive Variants in SUFU Impair the Sonic Hedgehog Pathway and Cause Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects.
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| Descripción | artículo científico publicado en 2017 |
| Autoría |
autor: Susanne Roosing Silvia Tardivo Valentina Stanley Enza Maria Valente Maha Zaki Mahmoud Y Issa Enrico Bertini Marta Romani Damir Musaev Monia Ginevrino Tommaso Mazza Barbara Illi Jessica Rosati Sara Nuovo William B. Dobyns Roberta De Mori Alessia Micalizzi Romina Alfonsi |
| Fecha de publicación | 28 de septiembre de 2017 |
| Idioma | inglés |
| País de origen | |
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