A severe connatal form of Pelizaeus Merzbacher disease in a Czech boy caused by a novel mutation (725C>A, Ala242Glu) at the 'jimpy(msd) codon' in the PLP gene.
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|---|---|
| Descripción | artículo científico publicado en 2002 |
| Autoría |
autor: Erik Sistermans Vladimir Benes |
| Fecha de publicación | 1 de febrero de 2002 |
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| País de origen | |
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| Estatus de derecho de autor | Desconocido |
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