Dominant variants in the splicing factor PUF60 cause a recognizable syndrome with intellectual disability, heart defects and short stature
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| Descripción | artículo científico publicado en 2016 |
| Autoría |
autor: Catherine Creuzot-Garcher Bart L Loeys Paul Kuentz Christian Gilissen Ange-Line Bruel J Thevenon Frank Kooy |
| Fecha de publicación | 2 de noviembre de 2016 |
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| País de origen | |
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