A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
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| Descripción | artículo científico publicado en 2017 |
| Autoría |
autor: Stanley F Nelson Nicholas Stong Deeksha Bali Zeynep Coban Akdemir James R. Lupski Fernando Scaglia Jennifer E. Posey Jill A Rosenfeld Sujay Kansagra Mohamad A. Mikati Yaping Yang Undiagnosed Diseases Network Michael F. Wangler |
| Fecha de publicación | 25 de enero de 2017 |
| Idioma | inglés |
| País de origen | |
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