Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly.
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|---|---|
| Descripción | artículo científico publicado en 2017 |
| Autoría |
autor: Sebastian A. Leidel Oraly Sanchez-Ferras Jameela A Kari Shirlee Shril Denny Schanze Agnieszka Prytula Olivia Boyer Svjetlana Lovric Eugen Widmeier Heon Yung Gee Monica Furlano Tamara Basta Carolin E. Sadowski Weizhen Tan Annapurna Poduri Nathalie Boddaert Ankana Daga David Schapiro Patrick Rump Verena Matejas Shrikant M Mane Björn Menten Bert Callewaert Tobias Hermle Corinne Antignac Shazia Ashraf Daniela A Braun Martin Zenker Géraldine Mollet Friedhelm Hildebrandt Klaas J. Wierenga Fatih Ozaltin Patrick M Gaffney Tilman Jobst-Schwan Neveen A. Soliman Olivier Gribouval Babak Behnam Jennifer Lawson David A. Sweetser Jennifer F Hu Sarah Vergult |
| Fecha de publicación | 14 de agosto de 2017 |
| Idioma | inglés |
| País de origen | |
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