The prevalent deep intronic c. 639+919 G>A GLA mutation causes pseudoexon activation and Fabry disease by abolishing the binding of hnRNPA1 and hnRNP A2/B1 to a splicing silencer.
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| Descripción | artículo científico publicado en 2016 |
| Autoría |
autor: Maja Dembic Thomas Koed Doktor Rugivan Sabaratnam Brage Storstein Andresen |
| Fecha de publicación | 27 de agosto de 2016 |
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| País de origen | |
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| Estatus de derecho de autor | Desconocido |
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