Exome sequencing and directed clinical phenotyping diagnose cholesterol ester storage disease presenting as autosomal recessive hypercholesterolemia
| Imagen |  |
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| Descripción | artículo científico publicado en 2013 |
| Autoría |
autor: Muredach P. Reilly Stacey Gabriel Nathan O Stitziel J.J.P. Kastelein Ruth McPherson David Altshuler Hugh Christian Watkins Majid Nikpay Paul L Auer Suthesh Sivapalaratnam Leslie A. Lange Timothy J Barnes Bruna Gigante Gina M Peloso Heribert Schunkert Stefano Duga Sekar Kathiresan Charles Kooperberg Sigrid W Fouchier National Heart, Lung, and Blood Institute Grand Opportunity Exome Sequencing Project Ulf de Faire Rebecca D. Jackson Nilesh Samani Marju Orho-Melander Nicola Martinelli G. Kees Hovingh Martin Farrall Diego Ardissino Aart Nederveen Daniel Rader Anuj Goel Jeanette Erdmann Olle Melander |
| Fecha de publicación | 26 de septiembre de 2013 |
| Idioma | inglés |
| País de origen | |
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