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A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy

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Descripción
Autoría

autor: Chiea Chuen Khor  Martijn A Huynen  Hannie Kremer  Jaap Oostrik  Monique van der Voet  Anna Castells-Nobau  Radek Szklarczyk  Margit Schraders  S. Sendhil Velan  Jia Nee Foo  Annette Schenck  Bart P C van de Warrenburg  Syed Ali Raza Kazmi  Saima Siddiqi 

Fecha de publicación 15 de diciembre de 2016
Idioma inglés
País de origen
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