Exome sequencing identifies de novo pathogenic variants in FBN1 and TRPS1 in a patient with a complex connective tissue phenotype.
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| Descripción | artículo científico publicado en 2017 |
| Autoría |
autor: Jennefer N Kohler Christine M. Eng Diane B Zastrow Euan Ashley Matthew T Wheeler Undiagnosed Diseases Network |
| Fecha de publicación | 1 de enero de 2017 |
| Idioma | inglés |
| País de origen | |
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| Estatus de derecho de autor | Desconocido |
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