Novel Pathogenic Variant (c.580C>T) in the CPS1 Gene in a Newborn With Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency Identified by Whole Exome Sequencing

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Descripción	artículo científico publicado en 2017
Autoría	autor: Chang-Seok Ki
Fecha de publicación	1 de enero de 2017
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