De Novo Loss-of-Function Mutations in USP9X Cause a Female-Specific Recognizable Syndrome with Developmental Delay and Congenital Malformations
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| Descripción | artículo científico publicado en 2016 |
| Autoría |
autor: Usha Kini Margot R F Reijnders Conny M A van Ravenswaaij-Arts Grazia M S Mancini Maaike Vreeburg Rolph Pfundt Carlo L Marcelis Han Brunner Tjitske Kleefstra Hermine E Veenstra-Knol Christian Gilissen Sau Wai Cheung Ann Nordgren Stephen A Wood Jozef Gécz Zornitza Stark |
| Fecha de publicación | 27 de enero de 2016 |
| Idioma | inglés |
| País de origen | |
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