Compound heterozygosity of low-frequency promoter deletions and rare loss-of-function mutations in TXNL4A causes Burn-McKeown syndrome
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| Descripción | artículo científico publicado en 2014 |
| Autoría |
autor: Jill E. Urquhart Hermann-Josef Lüdecke Johanna Christina Czeschik Kerstin U. Ludwig John Burn Christian Beetz Thomas Meitinger Melanie Waldenberger Anne C. Böhmer William G. Newman Simon G Williams |
| Fecha de publicación | 26 de noviembre de 2014 |
| Idioma | inglés |
| País de origen | |
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