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Exome sequencing reveals de novo WDR45 mutations causing a phenotypically distinct, X-linked dominant form of NBIA.

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Descripción artículo científico publicado en 2012
Autoría

autor: Allison Gregory  Nardo Nardocci  Michael C Kruer  Kailash Bhatia  Mark A Tarnopolsky  Delphine Héron  Thomas Schwarzmayr  Giovanna Zorzi  John Hardy  Manju A Kurian  Tobias B Haack  Steven A Skinner  Susan J Hayflick  Cyril Mignot  Nathalie Boddaert  Tim M Strom  Thomas Meitinger  Holger Prokisch  Vasuki H Dandu  Todd Dunaway  Stephan M Cuno  Sami I Harik  Era Hanspal  Connie Schrander-Stumpel  Barbara Garavaglia  S Frucht  Penelope Hogarth  Thomas Wieland 

Fecha de publicación 21 de noviembre de 2012
Idioma inglés
País de origen
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