Rare autosomal recessive cardiac valvular form of Ehlers-Danlos syndrome results from mutations in the COL1A2 gene that activate the nonsense-mediated RNA decay pathway.

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Descripción	artículo científico publicado en 2004
Autoría	autor: Peter H. Byers  Hoyme HE
Fecha de publicación	9 de abril de 2004
Idioma	inglés
País de origen
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Estatus de derecho de autor	Desconocido
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