Recessive mutations in SLC13A5 result in a loss of citrate transport and cause neonatal epilepsy, developmental delay and teeth hypoplasia
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| Descripción | artículo científico publicado en 2015 |
| Autoría |
autor: Bob Asselbergh Rudi Balling Peter De Jonghe Nina Barisic Dennis Lal Sarah Weckhuysen Peter Nürnberg Vincent Timmerman Patrick May Holger Thiele |
| Fecha de publicación | 17 de septiembre de 2015 |
| Idioma | inglés |
| País de origen | |
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