Deficiency of ECHS1 causes mitochondrial encephalopathy with cardiac involvement.
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| Descripción | artículo científico publicado en 2015 |
| Autoría |
autor: Robert William Taylor Anja Kolb-Kokocinski Yoshihito Kishita Thomas Klopstock Charlotte L Alston Yasushi Okazaki Tobias B Haack Peter Freisinger Hartmut Engels Sascha Sauer Tim M Strom Richard M. Durbin Stefan Kölker Yasin Memari Christopher B Jackson Thomas Meitinger Holger Prokisch Jean-Marc Nuoffer André Schaller Gudrun Schottmann Kirsten Cremer Urania Kotzaeridou Saikat Santra Richard J Rodenburg Markus Schuelke Kei Murayama Masakazu Kohda Akira Ohtake Thomas Wieland Johannes A Mayr Wolfgang Sperl |
| Fecha de publicación | 13 de marzo de 2015 |
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| País de origen | |
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