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The expanding spectrum of PRPS1-associated phenotypes: three novel mutations segregating with X-linked hearing loss and mild peripheral neuropathy.

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Descripción artículo científico publicado en 2014
Autoría

autor: Raimondo De Cristofaro  Rosanna Asselta  Mingyan Fang  Stefano C. Previtali  Stefano Duga  Giulia Soldà  Umberto Ambrosetti  Sonia Caccia 

Fecha de publicación 3 de septiembre de 2014
Idioma
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