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Non-manifesting AHI1 truncations indicate localized loss-of-function tolerance in a severe Mendelian disease gene

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Descripción artículo científico publicado en 2015
Autoría

autor: Joseph G Gleeson  Michaela Thoenes  Maha Zaki  Peter Nürnberg  Gudrun Nürnberg  Solaf Mohamed Elsayed  Ghada M Abdel-Salam  Janine Altmüller  Raoul Heller  Eugen Boltshauser  Holger Thiele 

Fecha de publicación 23 de enero de 2015
Idioma
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