A heterozygous splice site mutation in COL6A1 leading to an in-frame deletion of the alpha1(VI) collagen chain in an italian family affected by bethlem myopathy

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Descripción	artículo científico publicado en 1999
Autoría	autor: Betti Giusti  Enrico Bertini  Guglielmina Pepe
Fecha de publicación	19 de mayo de 1999
Idioma	inglés
País de origen
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Estatus de derecho de autor	Private domain
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