Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction
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|---|---|
| Descripción | artículo científico publicado en 2015 |
| Autoría |
autor: Stacey Gabriel Joseph G Gleeson Ashleigh Schaffer Amira Masri Mona S Aglan Jean-Laurent Casanova Rasim Ozgur Rosti Lihadh Al-Gazali Jennifer L Silhavy Maha Zaki Samira Ismail Hulya Kayserili Jana Schroth Keith K Vaux Matloob Azam Basak Rosti Isabelle Desguerre Naiara Akizu Esra Dikoglu Samia A Temtamy Ghada M Abdel-Salam Brett Copeland Murat Günel Vincent Cantagrel Gennaro Napolitano Pascale de Lonlay |
| Fecha de publicación | mayo 2015 |
| Idioma | inglés |
| País de origen | |
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