A Recurrent Pathogenic Variant of INPP5K Underlies Autosomal Recessive Congenital Muscular Dystrophy With Cataracts and Intellectual Disability: Evidence for a Founder Effect in Southern Italy

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Autoría	autor: Isabella Moroni
Fecha de publicación	18 de septiembre de 2020
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Estatus de derecho de autor	Desconocido
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