De novo variants in CELF2 that disrupt the nuclear localization signal cause developmental and epileptic encephalopathy
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| Descripción | artículo científico publicado en 2020 |
| Autoría |
autor: Matias Wagner Kohei Hamanaka Mitsuko Nakashima N Tsuchida Atsushi Takata Hirotomo Saitsu Yuri Uchiyama Emmanuelle Ranza Hiroshi Doi Stylianos Antonarakis Noriko Miyake Toshiyuki Itai Kavitha Rethanavelu Winnie Peitee Ong Hui Bein Chew Yoshinori Tsurusaki Markus Ries Naomichi Matsumoto Etsuko Miyagi Xavier Blanc |
| Fecha de publicación | 1 de noviembre de 2020 |
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